Cystická fibróza

Verzia zo dňa a času 14:53, 18. august 2008

Molekulárna štruktúra proteínu CFTR - transmembránový regulátor CF.

Cystická fibróza (CF), zvaná i mukoviscidóza je genetická porucha (dedičná choroba) postihujúca hlavne pľúca a digestívny systém pôsobiac progresívnu (pokračujúcu) nefunkčnosť a skorú smrť. Pôvodne známa ako cystická fibróza pankreasu, táto entita sa začala označovať len "cystická fibróza". Priemerná dĺžka života je asi 37,5 rokov.

Dyspnea (problémové dýchanie) a nedostatočná enzýmová produkcia v pankrease sú najčastejšie symptómy. Tiež produkcia hrubého hlienu a slabá imunita rezultujú do častých pneumónií (pľúcnych infekcií), ktoré sú liečené, i keď nie vždy vyliečené, orálnymi a intravenóznymi (vnútrožilovými) antibiotikami a inými liekmi. Mnoho iných symptómov, napríklad sinusitída (zápal dutín), rastová retardácia, hnačka a potenciálna infertilita - neplodnosť (najviac u mužov pre CBAVD - Congenital bilateral absence of the vas Deferens (vrodená obojstranná absencia vas Deferens - spermiových kanálov)) rezultuje z efektov CF na iné časti tela. Často sa symptómy CF objavia v novorodeneckom alebo detskom veku; to obsahuje problémy ako mekónium ileus (nepriechodnosť čriev pre prvé výkaly), rastová retardácia a opakované pľúcne infekcie.

Externé linky (anglicky)

• Canadian Cystic Fibrosis Foundation
• CF World Wide
• Cystic Fibrosis Foundation
• Cystic Fibrosis community
• Cystic Fibrosis Trust
• Laps for CF
• Cystic fibrosis pictures (Univ Geneva, Switzerland)
• Rare Diseases Clinical Research Network
• Recent medical research at the Cystic Fibrosis Foundation

Zdroj

Wikipedia